苯丙酮尿症（PKU）

为何饮食管理对苯丙酮尿症治疗至关重要

苯丙酮尿症（PKU）是一种先天性氨基酸代谢缺陷，全球范围内大约每24,000名新生儿中就有一名患有苯丙酮尿症¹。苯丙酮尿症患者体内存在一种酶缺陷，这会降低身体代谢苯丙氨酸的能力。而苯丙氨酸是一种必需氨基酸，在大多数膳食蛋白质中天然含量较高。如果苯丙酮尿症未得到及早诊断和治疗，膳食苯丙氨酸摄入就可能导致严重的智力残疾、癫痫和行为问题。因此，低苯丙氨酸饮食在确保高蛋白质摄入的同时，仍然是苯丙酮尿症管理的关键手段²。

苯丙酮尿症治疗中，蛋白质替代品面临的挑战

苯丙酮尿症饮食以低蛋白食物结合蛋白质替代品为基础。坚持这种饮食对患者及其家庭而言是一项艰巨的任务³。蛋白质替代品通常基于人工合成的游离氨基酸，这些氨基酸带有苦味和令人不悦的后味，可能导致依从性差⁴。根据2025年的有关欧洲指南，游离氨基酸的生物利用效率低于天然蛋白质，这也是苯丙酮尿症患者可能需要从低苯丙氨酸蛋白质替代品中多摄入高达40%蛋白质的原因之一²。因此，为患者提供适口的低苯丙氨酸蛋白质替代品就显得尤为重要。

酪蛋白糖巨肽（CGMP）是一种天然苯丙氨酸含量低、源自干酪乳清的多肽，与游离氨基酸相比，它具有中性味道和气味，改善了适口性²。多年来，大量研究显示，相较于游离氨基酸，酪蛋白糖巨肽在苯丙酮尿症营养管理中具有独特益处⁵。在商业蛋白质替代品中，Lacprodan^® CGMP-20可以部分替代游离氨基酸，并可提供额外的健康益处。例如，经临床试验证明，Lacprodan^® CGMP-20可以改善胃肠道舒适度⁶。

为苯丙酮尿症营养开发安全有效的蛋白质

阿拉食品原料集团与知名科技专家和营养专家合作，致力于开发具有更高生物学效力的蛋白质替代品。我们研发的Lacprodan^® CGMP-20已获得广泛认可，被视为苯丙酮尿症管理的适宜蛋白质来源。2025年的有关欧洲指南指出：“酪蛋白糖巨肽可作为蛋白质替代品用于4岁及以上苯丙酮尿症患者”²。

患者每日的苯丙氨酸摄入量需要随时加以关注，并针对每位患者进行个体化评估。对耐受水平极低的患者而言，将Lacprodan^® CGMP-20作为唯一的蛋白质替代品使用时，即使其中的苯丙氨酸含量很低，也可能对血苯丙氨酸的控制带来挑战⁶。而Lacprodan^® CGMP-30的苯丙氨酸含量比Lacprodan^® CGMP-20低约50%，可能适合对苯丙氨酸更为敏感的患者，并可能有助于改善胃肠道舒适度和实现更好的苯丙氨酸控制⁶。

酪蛋白糖巨肽也适用于其他先天性氨基酸代谢缺陷

由于其苯丙氨酸和酪氨酸含量低，Lacprodan^® CGMP作为蛋白质原料也适用于另外两种先天性氨基酸代谢缺陷人群——患有酪氨酸血症⁷和尿黑酸尿症（亦称“黑尿酸尿症”）⁸的人群（见下图）。

参考文献：

1. Hillert, A., et al., The Genetic Landscape and Epidemiology of Phenylketonuria. Am J Hum Genet, 2020. 107(2): p. 234-250.
2. van Wegberg, A.M.J., et al., European guidelines on diagnosis and treatment of phenylketonuria: First revision. Molecular Genetics and Metabolism, 2025. 145(2): p. 109125.
3. Yagudina, R., et al., Factors Affecting Adherence to a Low Phenylalanine Diet in Patients with Phenylketonuria: A Systematic Review. Nutrients, 2024. 16(18): p. 3119.
4. Tosi, M., et al., Glycomacropeptide-Based Protein Substitutes for Children with Phenylketonuria in Italy: A Nutritional Comparison. Nutrients, 2024. 16(7): p. 956.
5. Daly, A., et al., Casein glycomacropeptide in phenylketonuria: does it bring clinical benefit? Curr Opin Clin Nutr Metab Care, 2024. 27(1): p. 31-39.
6. Pinto, A., et al., The effects of casein glycomacropeptide on general health status in children with PKU: A randomized crossover trial. Molecular Genetics and Metabolism, 2024: p. 108607.
7. Daly, A., et al., Casein Glycomacropeptide: An Alternative Protein Substitute in Tyrosinemia Type I. Nutrients, 2021. 13(9): p. 3224.
8. Judd, S., et al., Evaluation of a casein glycomacropeptide‐based protein substitute, in the dietary management of NTBC‐induced tyrosinaemia in patients with alkaptonuria: A prospective open‐label study. Journal of Human Nutrition and Dietetics, 2024. 37(6): p. 1496-1504.